FABRY DISEASE

болезнь Фабри
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид—галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.

Смотреть больше слов в « Англо-русском толковом словаре генетических терминов»

FACIOGENITAL DYSPLASIA →← F3

Смотреть что такое FABRY DISEASE в других словарях:

FABRY DISEASE

Fabry disease.См. болезнь Фабри.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, ... смотреть

FABRY DISEASE

Fabry disease: translation(= angiokeratoma)Storage disease due to deficiency of ceramide trihexosidase.

T: 170